Prevalência da mutação do gene HFE em pacientes com porfiria cutânea tardia do Hospital Universitário Pedro Ernesto- UERJ

A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é uma desordem dermatológica, caracterizada por fotossensibilidade induzida pela circulação de porfirinas que se depositam na pele. Tanto a forma familial como a esporádica são desordens dependentes do acúmulo de ferro. A presença da mutação do gene da Hemocromatose (HFE) é um importante fator de risco para o acúmulo de ferro e pouco se sabe sobre sua prevalência na população brasileira. Da mesma forma, existem poucos relatos a respeito da associação entre mutação do gene HFE e Porfiria Cutânea Tardia. No presente trabalho descrevemos as frequências dos principais alelos e genótipos do gene da Hemocromatose HFE1 em uma coorte de 25 pacientes brasileiros atendidos no HUPE, com Porfiria Cutânea Tardia, durante o período de janeiro 1990 à dezembro 2012, realizando uma correlação da presença desta mutação com a sobrecarga de ferro neste grupo de pacientes. Neste estudo foi utilizado um grupo controle da população fluminense pareado por idade, sexo e grupo étnico informado, para comparar com os dados avaliados dos pacientes com PCT. A pesquisa das mutações genéticas C282Y e H63D do gene da hemocromatose ocorreu através de técnicas de PCR tempo real e e os resultados ratificados por sequenciamento de Sanger. Dos resultados encontrados, não ocorreram diferenças estatísticas significativas nas frequências alélicas e genotípicas das mutações C282Y e H63D entre a coorte com PCT e a população controle. Entretanto, há um forte indício da participação da mutação H63D em um paciente homozigoto, para desenvolvimento da doença, conforme observado na literatura. Dos ensaios bioquímicos, os níveis de ferritina encontrados entre os pacientes portadores de PCT com a mutação H63D foram maiores que os indivíduos sem a mutação.

Da universidade surge a cidade, da cidade as escolas: a UFRRJ e a educação pública municipal de Seropédica.

A tese tem como propósito analisar a conexão que se estabelece entre a Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro (UFRRJ) e a educação de Seropédica. Tal universidade foi construída em uma região quase desabitada, próxima à cidade do Rio de Janeiro e sua instalação provocou a ocupação paulatina da região até vir a se constituir em um município autônomo. O trabalho estrutura-se em quatro capítulos. Inicialmente, examina-se o território de Seropédica, recuperando o processo de povoamento ao longo dos séculos, desde as primeiras ocupações indígenas, a chegada dos portugueses, e já no século XIX, a atividade de produção da seda, que dá nome ao município, até a instalação da instituição universitária. No segundo capítulo examina-se a história da universidade no Brasil, destacando o seu tardio aparecimento, focalizando a UFRRJ, desde a Escola de Agronomia e Medicina Veterinária, a ESAMV, até chegar à estrutura atual e sua relação com a educação de Seropédica. A análise do sistema de ensino municipal, apresentada no terceiro capítulo, evidencia o processo de expansão da rede escolar desde os tempos de distrito de Itaguaí até a emancipação, examinando o processo de transferência de uma rede à outra, a fundação de novas escolas e a integração dessas à comunidade em que se encontra inserida. Por fim, a tese em seu último capítulo, analisa as escolas surgidas diretamente a partir da presença da universidade na região, em especial, a criação do Centro de Atendimento Integral à Criança (CAIC) Paulo Dacorso Filho.